英國國家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所（NICE）近日發(fā)布最終指南，支持將Amicus Therapeutics制藥公司的罕見病藥物Galafold用于英國國家衛(wèi)生服務(wù)系統(tǒng)（NHS），用于罕見遺傳性疾病病——法布里病（Fabry disease）的治療。Galafold（migalastat）是一種終身治療藥物，其治療成本為每例患者每年21萬英鎊（不包括增值稅和任何折扣）。
法布里病（Fabry disease）是一種罕見的X連鎖遺傳性疾病，缺陷基因位于X染色體長臂上。該病是由于α-半乳糖甘酶基因缺陷，造成溶酶體內(nèi)酰基鞘鞍醇三己糖堆積，進(jìn)而引發(fā)心臟、腎 臟、腦血管及神經(jīng)病變。臨床癥狀通常在兒童與青少年期開始出現(xiàn)，最顯著的癥狀是間歇性的肢體末端疼痛與感覺異常。除此之外，下腹部與大腿間的皮膚出現(xiàn)皮疹，出汗減少，角膜呈現(xiàn)輻射狀或螺旋狀濁斑。
隨著年齡增長，患者最終會出現(xiàn)不可逆轉(zhuǎn)的器官損傷、進(jìn)行性腎 臟和心臟疾病、腦血管病變，最后進(jìn)展為腎 臟衰竭、心臟合并癥、早發(fā)性中風(fēng)，可能需要進(jìn)行透析、腎移植、植入心臟起搏器治療。
Galafold是一種口服、小分子藥物，旨在細(xì)胞合成α-半乳糖苷酶A（alpha-gal A）酶時對其進(jìn)行結(jié)合，幫助其正確折疊，改善其功能。據(jù)估計，在英國有855例法布里病患者，其中大約140例 適用于Galafold治療。
在歐盟，Galafold于2016年5月底獲歐盟委員會（EC）批準(zhǔn)。美國方面，Galafold于2015年9月被美國食品和藥物管理局（FDA）拒絕批準(zhǔn)。
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